Σύνδρομο Σπρένγκελ (Sprengel Syndrome)
Το σύνδρομο παίρνει το όνομά του από τον Otto Sprengel.
Χαρακτηριστικά.
Η δυσμορφία Sprengel είναι μια συγγενής κατάσταση, που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη ανάπτυξη και ανύψωση της ωμοπλάτης. * Είναι μια σπάνια συγγενής σκελετική ανωμαλία, στην οποία ένα άτομο έχει έναν ώμο σε υψηλότερη θέση στην πλάτη από τον άλλο.
(*) Η ωμοπλάτη είναι μικρή και περιστρέφεται έτσι ώστε η κάτω άκρη της να δείχνει προς τη σπονδυλική στήλη.
Η σοβαρότητα της διαταραχής έχει μεγάλο εύρος και κυμαίνεται από το να είναι σχεδόν αόρατη όταν καλύπτεται με ρούχα, μέχρι τον ώμο να υψώνεται πάνω από 5 εκατοστά και να χρειάζεται βοήθημα.
Τα σημάδια και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν ένα κοίλωμα στο πίσω μέρος της βάσης του λαιμού και περιορισμένη κίνηση στον ώμο ή στον βραχίονα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην έχουν εμφανή σημεία ή συμπτώματα. Ο αριστερός ώμος επηρεάζεται συχνότερα, αλλά η κατάσταση μπορεί να είναι διμερής, πράγμα που σημαίνει ότι επηρεάζονται και οι δύο ώμοι.
Η παραμόρφωση συσχετίζεται συνήθως με άλλες διαταραχές, κυρίως το σύνδρομο Klippel-Feil, τη συγγενή σκολίωση, συμπεριλαμβανομένης της σκολίωσης του τραχήλου της μήτρας, των συγκολλημένων νευρώσεων, την παρουσία ενός omovertebral bone και της δισχιδούς ράχης (spina bifida).
Εκτός από την ασυμμετρία των ώμων, η ανυψωμένη ωμοπλάτη μπορεί να προκαλέσει κόπωση στο πίσω μέρος της βάσης του λαιμού. Επίσης, μπορεί να οφείλεται για υποανάπτυκτους ή μη επαρκώς σχηματισμένους μύες στη γύρω περιοχή και περιορισμένη κίνηση του ώμου και του βραχίονα στην πληγείσα πλευρά. Μερικοί άνθρωποι εμφανίζουν ιστούς οστών, χόνδρων ή ινών μεταξύ της ωμοπλάτης και των σπονδυλικών οστών (σπόνδυλοι) δίπλα της.
Άλλα χαρακτηριστικά που έχουν βρεθεί σε σχέση με τη δυσμορφία Sprengel περιλαμβάνουν:
- σκολίωση
- σύνδρομο Klippel Feil
- απόκλιση μήκους άκρων
- μια υποανάπτυκτη ραχοκοκαλιά (hemivertebrae)
- λείπουν, διασυνδεδεμένα ή επιπλέον νεύρα (αυχενικη πλευρά)
- ανωμαλίες της κλείδας
- ανωμαλίες του θώρακα
- όργανα του σώματος που μετατοπίστηκαν στην αντίθετη πλευρά (π.χ. ήπαρ στα αριστερά και καρδιά στα δεξιά)
- δισχιδή ράχη (spina bifida occulta)
- σχιστεία υπερώας (cleft palet)
- Περίπου το 75% όλων των περιπτώσεων που παρατηρούνται είναι κορίτσια.
Αιτιολογία.
Η δυσμορφία Sprengel εμφανίζεται συνήθως σποραδικά χωρίς εμφανή λόγο αλλά έχει αναφερθεί αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα.
Η παραμόρφωση οφείλεται σε μια αποτυχία στην πρόωρη ανάπτυξη του εμβρύου, όπου ο ώμος αποτυγχάνει να κατέβει σωστά από τον λαιμό στην τελική του θέση. Προκαλείται από διακοπή της φυσιολογικής ανάπτυξης και κίνησης της ωμοπλάτης κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου (πιθανώς μεταξύ της 9ης και 12ης εβδομάδας κύησης).
Η κατάσταση μπορεί επίσης να σχετίζεται με άλλες σκελετικές (οστικές ή χόνδρους) ή μυϊκές ανωμαλίες.
Υπάρχει μεγάλη συσχέτιση μεταξύ της παραμόρφωσης Sprengel και του συνδρόμου Klippel-Feil. Μερικές φορές υπάρχει μια οσμή μεταξύ της υψωμένης ωμοπλάτης και ενός από τους τραχηλικούς σπονδύλους, συνήθως C5 ή C6. Αυτή η σύνδεση είναι γνωστή ως ομόσπονδο οστό.
Διάγνωση.
Η διάγνωση γίνεται κλινικά, στην πράξη, και μπορεί να επιβεβαιωθεί με διαγνωστικά εργαλεία, όπως η συμβατική ακτινογραφία και αξονική τομογραφία. Μπορεί να ενδείκνυται η διεξαγωγή μιας γενετικής εξέτασης καθώς αυτή η παραμόρφωση που αφορά το σύνδρομο μπορεί να συμβεί και υπό διαφορετικές συνθήκες (π.χ. σύνδρομο Klippel-Feil).
Θεραπεία.
Η θεραπεία συχνά περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία, αλλά οι σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση για τη βελτίωση της αισθητικής εμφάνισης και της λειτουργίας.
Η χειρουργική επέμβαση θα πρέπει να ληφθεί υπόψη στην πρώιμη παιδική ηλικία μαζί με τη φυσικοθεραπεία, καθώς το χειρουργείο κατά την ενηλικίωση περιπλέκεται από τον κίνδυνο νευρικής βλάβης κατά την απομάκρυνση του ομοιόβαρου οστού και κατά το τέντωμα του μυϊκού ιστού κατά τη μετεγκατάσταση του ώμου.
Για τα άτομα που χρειάζονται χειρουργική επέμβαση, ο στόχος είναι να απελευθέρωση της ωμοπλάτης και η μετακίνησή της σε σωστότερη θέση. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βελτιώσει την αισθητική εμφάνιση και το περίγραμμα του λαιμού και να βελτιώσει τη λειτουργία της ωμοπλάτης, όταν έχει επηρεαστεί σοβαρά από το σύντομο. Ωστόσο, η αύξηση της απαγωγής των ώμων είναι περιορισμένη.
Για τις χειρουργικές ενδείξεις, πολλοί ειδικοί αναφέρονται στην ταξινόμηση Cavendish – μια μέθοδο που χρησιμοποιείται για την ταξινόμηση της σοβαρότητας της παραμόρφωσης Sprengel. Αυτή η μέθοδος κατατάσσει την κατάσταση σε βαθμούς Ι έως IV. O βαθμός Ι είναι ο πιο ήπιος (σχεδόν αόρατος όταν καλύπτεται με ρούχα) και ο βαθμός IV είναι ο πιο σοβαρός (με πάνω από 5 εκατοστά ανύψωσης του ώμου και των λαιμών του λαιμού). Παρόλο που δεν έχουν αναφερθεί βελτιώσεις ή επιδείνωση σε περιπτώσεις ανεπεξέργαστων βαθμών Ι και ΙΙ, συνιστάται χειρουργική επέμβαση σε παραμορφώσεις βαθμού III και IV. Ωστόσο, η ταξινόμηση του Cavendish μπορεί να είναι υποκειμενική και ανακριβής, καθώς βασίζεται στη δομή της παραμόρφωσης (και όχι στη λειτουργία) και στα αισθητικά κριτήρια.
Η βέλτιστη ηλικία για τη χειρουργική επέμβαση είναι αμφιλεγόμενη, αλλά οι περισσότεροι ειδικοί συνιστούν να γίνουν πριν την ηλικία 8 για να επιτευχθεί το καλύτερο χειρουργικό αποτέλεσμα. Υπάρχουν διάφορες χειρουργικές επιλογές που μπορούν να ληφθούν υπόψη ανάλογα με την κατάσταση κάθε ατόμου. Πολλές από τις χειρουργικές επεμβάσεις για την παραμόρφωση του Sprengel αφήνουν άσχημες ουλές, οπότε η αισθητική βελτίωση πρέπει να εξεταστεί προσεκτικά.
Πρόγνωση.
Η μακροπρόθεσμη πρόβλεψη (πρόγνωση) για τα άτομα με διαταραχή Sprengel εξαρτάται από διάφορους παράγοντες, όπως:
- Σοβαρότητα της παραμόρφωσης
- Η ηλικία της χειρουργική επέμβασης - γενικά, τα αποτελέσματα της χειρουργικής επέμβασης σε παιδιά ηλικίας άνω των 6 ετών δεν είναι τόσο καλά.
- Τύπος χειρουργικής επέμβασης - οι χειρουργικές επεμβάσεις μετεγκατάστασης έχουν καλύτερα λειτουργικά αποτελέσματα
- Συγγενής ανωμαλίες - αυτές όπως το σύνδρομο Klippel Feil μπορούν να θέσουν σε κίνδυνο την πρόγνωση.
Βιβλιογραφία (από τις συνεργατικές ομάδες).
-
The Rare Sprengel Deformity: Our Experience with Three Cases (Antonia Bindoudi, Eleni P Kariki, Konstantinos Vasiliadis, and Ioannis Tsitouridis)
Πηγές (σε άλλους ιστότοπους).
Έρευνα – Επιμέλεια κειμένου:
-
Άγγελος Κουτουμάνος
Κοινωνικός λειτουργός — Εκδότης NOESI.gr
