Το σύνδρομο Apert κατατάσσεται σε εκείνα που σχετίζονται με τις διαταραχές κατασκευής της κεφαλής. Στη συγκεκριμένη περίπτωση η διαταραχή της ανάπτυξης των οστών της κεφαλής αφορά στην πρόωρη συνοστέωση των ραφών της κεφαλής του βρέφους. Το σύνδρομο Apert μαζί με το σύνδρομο Crouzon (Κρουζόν) αποτελούν τα περισσότερο συνήθη που συνδέονται με τα σύνδρομα που αφορούν την κρανιοσυνόστωση.

Επιπολασμός

Το σύνδρομο Απέρτ έχει συχνότητα εμφάνισης στο γενικό πληθυσμό περίπου μία ανά 100.000 γεννήσεις. Η πλειοψηφία των περιπτώσεων αυτών αφορά νέες μεταλλάξεις γονιδίων, δηλαδή δεν προέρχονται από κληρονομική μεταβίβαση μεταλλαγμένων γονιδίων από τους γονείς προς το παιδί. Τα γενικότερα χαρακτηριστικά ενός παιδιού με σύνδρομο Απέρτ ομοιάζουν ιδιαιτέρως με αυτά ενός παιδιού με σύνδρομο Κρουζόν. Στην πράξη, ωστόσο, στο σύνδρομο Απέρτ η διαφοροποιήσεις στα χαρακτηριστικά μεταξύ των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο είναι μικρότερες από ό,τι σε ασθενείς με το σύνδρομο Crouzon (Κρουζόν), όπως επίσης στο σύνδρομο Απέρτ οι παραμορφώσεις είναι περισσότερο εμφανείς.

Αντιμετώπιση

Όπως στις περισσότερες από τις κρανιο-εγκεφαλικές διαταραχές η αντιμετώπιση από μία διεπιστημονική ομάδα είναι αναγκαία και σε συνδυασμό με την υποστήριξη της οικογένειες αποφέρει τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα. Στην βρεφική ηλικία, η αντιμετώπιση του συνδρόμου επικεντρώνεται στην πρόσληψη τροφής και τη διατήρηση της λειτουργίας της αναπνοής σε φυσιολογικά πλαίσια. Το ρηχό μέσο μέρος του προσώπου ή / και οι μικρές ή εμποδιζόμενες ρινικές κοιλότητες, ενδέχεται να δημιουργήσουν προβλήματα με την αναπνοή ειδικά στα βρέφη και μικρά παιδιά. Σε εξαιρετικές περιπτώσεις είναι απαραίτητη τραχειοτομία (τομή στο μέσο του λαιμού, προκειμένου να ανοίξει μία δίοδος για την αναπνοή).

Επίσης, βασική προτεραιότητα στις πρώιμες φάσεις, αποτελεί η αντιμετώπιση των όποιων νευρολογικών διαταραχών, όπως υδροκέφαλο, και αναπτυξιακών διαταραχών. Στους ασθενείς με σύνδρομο Απέρτ η αναφερόμενη επίπτωση (δηλ. η συχνότητα εμφάνισης) νοητικής υστέρησης μπορεί να ανέλθει στο ποσοστό 30%. Αυτό σημαίνει ότι ένα μόνο ποσοστό από τους ασθενείς με σύνδρομο Απέρτ θα εμφανίσει νοητική υστέρηση. Μάλιστα στη πράξη, ασθενείς με σύνδρομο Crouzon (Κρουζόν) που δεν έχουν κάποια καθυστέρηση στις νοητικές λειτουργίες είναι περισσότερο συνηθισμένο, συγκριτικά με αυτούς που φέρουν το σύνδρομο Απέρτ.

Σε πρώιμη παιδική ηλικία, από τα 3-4 έτη, είναι απαραίτητη η αξιολόγηση από οδοντίατρο. Η πάνω σιαγόνα συνήθως βρίσκεται τοποθετημένη πιο πίσω από το φυσιολογικό και είναι μικρή σε όλες τις διαστάσεις της. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συμφόρηση των δοντιών, προσωρινών και μονίμων. Ενδέχεται η οδοντοφυία να καθυστερήσει. Ορθοδοντικές θεραπείες που επεμβαίνουν στο μέγεθος της σιαγόνας είναι συνηθισμένες, όπως επίσης και η αφαίρεση κάποιων από τα μόνιμα δόντια προς αποσυμφόρηση του χώρου που διατίθεται για τα υπόλοιπα. Αργότερα, κατά την παιδική ηλικία, απαιτείται παρακολούθηση της ικανότητας του γραπτού και του προφορικού λόγου. Επιπροσθέτως, απαιτείται αξιολόγηση κατά διαστήματα της ακοής και της όρασης, που ενδέχεται να επηρεαστούν λόγω της κατασκευής των οστών του προσώπου.

Χειρουργικές επεμβάσεις στο μέσο μέρος του προσώπου συνήθως προγραμματίζονται ως θεραπεία εκλογής κατά την προσχολική ηλικία των 4 εώς 6 ετών. Λόγω του ότι η επεμβάσεις συμπεριλαμβάνουν τομές και προσθήκες στα οστά που συνθέτουν το πρόσωπο, χρησιμοποιούνται ανορθόδοξοι μέθοδοι συγκριτικά με τη πλαστική χειρουργική για αισθητικούς λόγους, όπως για παράδειγμα, τοποθέτηση βιδών και ειδικών στηριγμάτων για τα οστά προκειμένου να συγκρατηθούν σε νέες θέσεις.