Μία σελίδα του Οδηγού διαταραχών

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για αναπτυξιακές διαταραχές.

Ο Οδηγός διαταραχών αναπτύσσεται στο Cloud και διατίθεται με άδεια χρήσης Creative Commons Διανο­μή 4.0 — CC BY-SA 4.0[?]. Μάθετε πώς συντάσσεται.

Σύνδρομο Άσε – Σμιθ (Aase – Smith Syndrome)

Εικόνα NOESI.gr

Σύνδρομο που προκαλεί παραμορφώσεις, που εμφανίζεται με διαφορετικές μορφές, χαρακτηρίζεται από συγγενή υποπλαστική αναιμία και συγγενή τριφαλαγγία των αντιχείρων. Εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά μόνο στα αγόρια (κατά τη γέννηση) και είναι οικογενές σύνδρομο.

Χαρακτηριστικά

  • Yδροκεφαλία με ανωμαλία Dandy-Walker.
  • Σχισμή υπερώας (αποκαλούμενο "λυκόστομα").
  • Πολλαπλές συστολές των αρθρώσεων.
  • Στενοί ώμοι.

Κάποιοι ειδικοί θεωρούν ότι είναι ταυτόσημο με το σύνδρομο Diamond-Blackfan. Σε ό,τι αφορά την εμφάνιση του συνδρόμου, η κληρονομικότητα είναι κατά πάσα πιθανότητα αυτοσωμική υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει ότι εάν μόνο ένας γονέας είναι φορέας του γονιδίου που προκαλεί το σύνδρομο, το παιδί ενδέχεται να είναι φορέας αλλά δε θα εμφανίσει συμπτώματα του συνδρόμου (δε θα πάσχει από τη διαταραχή). Προϋπόθεση για να εμφανιστεί το σύνδρομο είναι και οι δύο γονείς να φέρουν το γονίδιο που το προκαλεί (αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα).

Μετάφραση: 

  • Μαρία-Ελένη Περίδη, Υπολογιστική στατιστική (Αθήνα)

Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό τού NOESI.gr.

Παραπομπές: 

  • Θ. Παπαγεωργίου, Α. Τραγιαννίδης, Κ. Σαμαράς, Α. Θεοδωρίδου, Φ. Αθανασιάδου (2006). Σύνδρομο Aase-Smith. Παιδιατρική Βορείου Ελλάδος, 18, σελ. 81–83. Στο άρθρο περιγράφεται η περίπτωση κοριτσιού ηλικίας 12 ετών με σύνδρομο Aase-Smith, το οποίο χαρακτηρίζεται από τη συνύπαρξη συγγενούς υποπλαστικής αναιμίας και τριφαλαγγικού αντίχειρα «δίκην σκανδάλης». 
  • Aase J. M., Smith D. W. (1969). Congenital anemia and triphalangeal thumbs: a new syndrome. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1969, 74: 471-474.
  • Aase J. M., Smith D. W. (1968). Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate. A new inherited syndrome. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1968, 73: 606-609.
Διαφήμιση — Ζητήστε προσφορά

Ψηφιακό Γραφείο ® NOESI.gr | Τι είναι και πώς λειτουργεί;

Εικόνα NOESI.gr

Ψηφιακό Γραφείο ® NOESI.gr.Το Ψηφιακό Γραφείο ® NOESI.gr βασίζονται σε μία διαδικτυακή πλατφόρμα τηλεργασίας, προσαρμοσμένη στον τομέα της υγείας και της εκπαίδευσης. Η πλατφόρμα παρέχει πρόσβαση σε εργαλεία που λειτουργούν εξ αποστάσεως, μέσω internet. Το Ψηφιακό Γραφείο μπορεί να συνδέεται και να υποστηρίζεται από τη Γραμματεία του NOESI.gr, ώστε να εμπλουτίζεται διαρκώς με νέο υλικό. Παρέχεται με την τεχνική υποστήριξη της Google.

Εφαρμογές του Ψηφιακού Γραφείου από το NOESI.gr.

Εικόνα συνδέσμου προς επίσκεψη.​ Μάθετε περισσότερα.

Βρείτε ένα θέμα άμεσα!

Σχετικά με τις παραπομπές στους Οδηγούς του NOESI.gr, η χρήση είναι ελεύθερη υπό τις εξής προϋποθέσεις. Είναι σημαντικό να αναφέρετε ως πηγή των πληροφοριών τη σελίδα www.noesi.gr/book εφόσον χρησιμοποιήσετε υλικό από τους Οδηγούς του NOESI.gr με οποιοδήποτε τρόπο, προφορικά ή σε έντυπα και ηλεκτρονικά μέσα. Σεβαστείτε το έργο της ομάδας της νόησης στο διαδίκτυο (noesi.gr) και εξασφαλίστε στον αναγνώστη τη δυνατότητα να βρίσκει έγκυρες και ενημερωμένες πληροφορίες για θέματα υγείας και πρόνοιας. Για τον σκοπό αυτό, ενημερώνουμε τις σελίδες των Οδηγών τακτικά. Μπορείτε να χρησιμοποιείτε το υλικό αυτής της ιστοσελίδας ελεύθερα, εφόσον αναφέρετε την πηγή του άρθρου (λ.χ. NOESI.gr) και το όνομα του Οδηγού (λ.χ. Οδηγός διαταραχών, Οδηγός δικαιούχων, Οδηγός παρεμβάσεων, Οδηγός υπηρεσιών κ.ά.) ή το όνομα του συντάκτη και παραθέσετε ευκρινώς τη διεύθυνση της παρούσας ιστοσελίδας — χωρίς ειδική άδεια από το NOESI.gr — λαμβάνοντας υπόψη την παρακάτω άδεια χρήσης και τον Κανονισμό Λειτουργίας του www.noesi.gr.
 
cc logo  
 

Η άδεια του παρόντος άρθρου (έργου) είναι Creative Commons — Αναφορά Δημιουργού Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές (CC BY-SA 4.0). Η άδεια αυτή επιτρέπει στους άλλους να τροποποιούν το έργο αυτό και να το αναμιγνύουν με άλλα, εφόσον αποδίδουν την αναγνώριση στην πηγή (Credit) και υπαγάγουν τα νέα έργα τους στους ίδιους όρους. Όλα τα νέα έργα που βασίζονται σε αυτό το έργο θα φέρουν την ίδια άδεια, οπότε και τα οποιαδήποτε παράγωγα θα επιτρέπουν και την εμπορική χρήση.