Έχουμε παιδάκι 6,5 ετών με σύνδρομο 1Ρ36

Σε συνέχεια μία πολύ παλιάς ανάρτησης από άλλο μέλος με τίτλο: Ο μικρός μου 7 μηνών διαγνώστηκε με το σύνδρομο μικροελλείματος 1p36 και της συζήτησης που ακολούθησε σε εκείνο το "βιολόγιο"...

Γράφω για επόμενο γονέα που πιθανόν να αναζητήσει στοιχεία του συνδρόμου 1Ρ36 και για όποιον ενδιαφέρεται να ανταλλάξουμε εμπειρίες από την καθημερινότητα των παιδιών μας.

Έχουμε ένα κοριτσάκι 6,5 ετών με 1Ρ36. Έχει διαγνωστεί επίσημα από 2 ετών. Το κορίτσι μας γεννήθηκε με διατατική μυοκαρδιοπάθεια η οποία διαγνώστηκε αρχικά ως μυοκαρδίτιδα. Ευτυχώς έλαβε έγκαιρα φαρμακευτική αγωγή (10ημερών) και αποφέχθηκε τυχόν μοιραία κατάληξη του παιδιού.

Κάθε νέο βιολόγιο στο NOESI.gr είναι ένας γονιός που αναζητά συνοδοιπόρους! Ανοίγοντας μια συζήτηση εδώ, δείχνετε ότι κανείς δεν είναι μόνος, και άλλοι γονείς θα μπορούν να βρουν την ανάρτησή σας πολλά - πολλά χρόνια μετά. Τα βιολόγια του noesi.gr είναι online από το 2006!

Σύνδρομο Pitt Hopkins

Θα ηθελα επικοινωνια με άλλους γονείς ατόμων με το σύνδρομο Pitt Hopkins. Είναι ένα σπάνιο σύνδρομο που θυμίζει Angelman (και συνήθως αυτό υποπτεύονται πρώτα οι ιατροί μέχρι να αποκλειστεί με γενετικό έλεγχο). Eίμαστε το πρώτο επίσημο περιστατικό στην Ελλάδα. Στατιστικά πρέπει να υπάρχουν 50 άτομα. Διαγνωστήκαμε στα 22!! Μήπως βοηθήσουμε οικογένειες αδιάγνωστων με ενημερωση γιαυτο το συνδρομο. Ευχαριστω!

Είμαι μητέρα ενός κοριτσιού 11 ετών που έχει διαγνωσθεί με το σύνδρομο Melas

Είμαι μητέρα ενός κοριτσιού 11 ετών που έχει διαγνωσθεί με το σύνδρομο Melas εδώ και έναν χρόνο αν υπάρχει κάποιος άλλος με το ίδιο σύνδρομο θα ήθελα πολύ να ανταλλάξουμε απόψεις.

Σύνδρομο Σπρένγκελ (Sprengel Syndrome)

Το σύνδρομο παίρνει το όνομά του από τον Otto Sprengel. Η δυσμορφία Sprengel είναι μια συγγενής κατάσταση, που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη ανάπτυξη και ανύψωση της ωμοπλάτης. Είναι μια σπάνια συγγενής σκελετική ανωμαλία, στην οποία ένα άτομο έχει έναν ώμο σε υψηλότερη θέση στην πλάτη από τον άλλο. Τα σημάδια και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν ένα κοίλωμα στο πίσω μέρος της βάσης του λαιμού και περιορισμένη κίνηση στον ώμο ή στον βραχίονα. Η παραμόρφωση συσχετίζεται συνήθως με άλλες διαταραχές, κυρίως το σύνδρομο Klippel-Feil, τη συγγενή σκολίωση, συμπεριλαμβανομένης της σκολίωσης του τραχήλου της μήτρας, των συγκολλημένων νευρώσεων, την παρουσία ενός omovertebral bone και της δισχιδούς ράχης (spina bifida).

Υπάρχει νοσοκομείο για το Ehlers Danlos Syndrome στην Ελλαδα;

Υπάρχει νοσοκομείο για το Εhlers Danlos Syndrome στην Ελλαδα; Έχω Εhlers Danlos Syndrome. Από φάρμακα παίρνω παυσίπονα και Airipiprazole. Είναι πολλές οι ειδικότητες που επισκέφθηκα. Ο ρευματολογος μου είπε οτι πρέπει να υπάρξει συνεργασία μεταξύ ειδικοτήτων.

Ο μικρός μου 7 μηνών διαγνώστηκε με το σύνδρομο μικροελλείματος 1p36

Ειμαι νεο μελος και μαμα 2 παιδιων. Το πρωτο μωρακι ειναι 27 μηνων και το μικρουλη 7 μηνων. Διαγνωστηκε με συνδρομο μικροελλειματος 1p36. Υπαρχει καποιο αλλο μελος με το οποιο μπορω να ερθω σε επικοινωνια; Θα εκτιμουσα πολυ οποια ανταλλαγη σκεψεων και εμπειριων, καθως δεν ξερω τι να περιμενω.

Σύνδρομο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Ο τρίχρονος γιος μου διεγνώσθει πριν ενάμιση χρόνο με το πολύ σπάνιο σύνδρομο του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού. Πάσχει επίσης και από υποθυρεοειδισμό. Πρόσφατα μας έγραψαν γνωμάτευση για έργοθεραπείες και λογοθεραπείες δεδομένου ότι γνωστικά και κινητικά είναι περίπου ένα χρόνο πίσω. Επίσης ίσως χρειαστεί να κάνει και φυσικοθεραπείες. Ποια είναι η διαδικασία με το επίδομα; Υπάρχουν στην Ελλάδα άλλα παιδάκια με αυτό το σύνδρομο;

Νόσος Willebrand ήπιας μορφής σε κοριτσάκι 2,5 ετών

Όπως έχω ήδη γράψει στο παρελθόν έχω ένα κοριτσάκι 2,5 ετών πλέον, με εγκεφαλική παράλυση αριστερή ημιπληγία. Στην πορεία ανακαλύψαμε ότι πάσχει από τη νόσο Von Willebrand σε ήπια μορφή... Μιας που θα ξαναπεράσουμε για 3η φορά από ΚΕΠΑ αφού οι προηγούμενες αποφάσεις ήταν / είναι για ένα χρόνο θα πω στην παιδονευρολογο να μας βάλει ως δευτερεύουσα πάθηση και τη νόσο αυτή μιας που έχω και βεβαίωση από τη Μονάδα αιμορραγικων διαθέσεων του νοσοκομείου... Ήθελα να ρωτήσω αν κάποιος γνωρίζει τι τιμές πρέπει να έχουν οι εξετάσεις για να σου δώσουν ποσοστό αναπηρίας στα ΚΕΠΑ για τη νόσο Von Willebrand; Χρειάζεται και κάτι άλλο να καταθέσω;

Πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Klinefelter

Καλησπέρα σε όλους. Είμαι μόνο 3 μηνών και μόλις έμαθα πως το μωράκι μου έχει το σύνδρομο αυτό. Θα σας παρακαλούσα όλους εσάς που το παιδί σας έχει το ίδιο σύνδρομο ας επικοινωνήσει στο E-mail μου να μου στείλει πληροφορίες πως είναι η ζωή του παιδιού τους. Ξέρω πως κάθε περίπτωση είναι διαφορετική αλλά θα ήθελα κάποιος με προσωπική πείρα, και όχι ένας γενετιστής, να μου περιγράψει την κατάσταση. Θα περιμένω με αγωνία.

Κάθε νέο βιολόγιο στο NOESI.gr ένας γονιός που σας χρειάζεται!

Σχιστία υπερώας

Καλησπέρα. Το μωρό μου είναι 10 μηνών κ έχει γεννηθεί με σχιστίας της μαλθακής υπερώας. Έχει κάνει επέμβαση νιστιδοστομίας για να μπορεί να σιτίζεται εύκολα κ να παίρνει το κατάλληλο βάρος που χρειάζεται μέχρι την επέμβαση. Το μωρό όμως μπορεί κ τρώει κ από το στόμα κ μάλιστα αλεσμένο φαγητό.

Σελίδες

www.pronoise.org

Διαφήμιση — Ζητήστε προσφορά

νόηση, ετών 18:)

Έχουμε παιδάκι 6,5 ετών με σύνδρομο 1Ρ36

Σύνδρομο Pitt Hopkins

Είμαι μητέρα ενός κοριτσιού 11 ετών που έχει διαγνωσθεί με το σύνδρομο Melas

Σύνδρομο Σπρένγκελ (Sprengel Syndrome)

Υπάρχει νοσοκομείο για το Ehlers Danlos Syndrome στην Ελλαδα;

Ο μικρός μου 7 μηνών διαγνώστηκε με το σύνδρομο μικροελλείματος 1p36

Σύνδρομο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού

Νόσος Willebrand ήπιας μορφής σε κοριτσάκι 2,5 ετών

Πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Klinefelter

Κάθε νέο βιολόγιο στο NOESI.gr ένας γονιός που σας χρειάζεται!

Σχιστία υπερώας

Σελίδες

Βρείτε ένα θέμα άμεσα!

Δημιουργική απασχόληση για αγόρι 5 ετών με ΔΑΦ (Μαρούσι)

Αναζήτηση παράλληλης στήριξης για Α' Γυμνασίου (Μεταμόρφωση)

Φόρμα αναζήτησης

Κάθε νέο βιολόγιο στο NOESI.gr ένας γονιός που σας χρειάζεται!

Σελίδες

Βρείτε ένα θέμα άμεσα!

Είσοδος μελών

Δημιουργική απασχόληση για αγόρι 5 ετών με ΔΑΦ (Μαρούσι)

Αναζήτηση παράλληλης στήριξης για Α' Γυμνασίου (Μεταμόρφωση)