Τι είναι και πώς προκαλείται; Πρόκειται για μια σπάνια νευρολογική πάθηση. Το "μεσολόβιο" (ή "πυλώδες σώμα") είναι μια γέφυρα από διαφανή ουσία, που συνδέει τα δυο εγκεφαλικά ημισφαίρια και σχηματίζεται κατά τη διάρκεια ανάπτυξης του εγκεφάλου. Η διαταραχή θα μπορούσε να περιγραφεί ως η αδυναμία γέννησης — σχηματισμού του μεσολοβίου.

Συμπτώματα αγενεσίας μεσολοβίου.

H αγενεσία μεσολοβίου μπορεί να είναι και ασυμπτωματική (δηλ. να μην εκδηλώνεται με τα συνήθη συμπτώματα της διαταραχής) ή να είναι συνοδή (δηλ. να συνυπάρχει) με άλλες συγγενείς (δηλ. παρούσες τη στιγμή της γέννησης) αναπτυξιακές ανωμαλίες του εγκεφάλου. Συχνά είναι περισσότερο οι τελευταίες παρά η ίδια η αγενεσία που προκαλούν ουσιώδη νευρολογικά προβλήματα.

Τα κλινικά συμπτώματα περιγράφονται καλύτερα σε δυο κατηγορίες:

• Αγενεσία Μεσολοβίου με σύνδρομα.

• Αγενεσία Μεσολοβίου με απουσία συνδρόμων.

Η απουσία συνδρόμων είναι πιο συχνό φαινόμενο, οι ασθενείς συνήθως παρουσιάζουν διευρυμένη κεφαλή, κρίσεις σπασμών και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Σε πολλούς, παρουσιάζεται και ασυνήθιστα μεγάλη απόσταση μεταξύ των οφθαλμών. Στην υδροκεφαλία, η τεχνητή παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού των κοιλιών είτε αντενδείκνυται ή δεν βοηθά. Οι κρίσεις σπασμών μερικές φορές οφείλονται σε υπογλυκαιμία (έλλειμμα στην αναπτυξιακή ορμόνη και την κορτιζόλη) καθώς και σε δομικές εγκεφαλικές ανωμαλίες. Ο έλεγχος των κρίσεων μπορεί να αποδειχθεί δύσκολος.

Πολλά νευρολογικά σύνδρομα περιλαμβάνουν, επίσης, και αγενεσία μεσολοβίου. Όλα τα σύνδρομα αυτά εμφανίζουν και συνοδές εγκεφαλικές ανωμαλίες, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να παρουσιάζουν συνήθως σοβαρές αναπηρίες, δυσμορφικά χαρακτηριστικά και ευρύτερη αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Τέλος, συχνά, η αγενεσία μεσολοβίου συνυπάρχει με άλλες ανωμαλίες του εγκεφάλου, των μέσων σπονδύλων της σπονδυλικής στήλης, κρανιακές ανωμαλίες όπως είναι η διαφραγματο-οπτική δυσπλασία αλλά και με δυσπλασία της υπόφυσης.

Επιπολασμός αγενεσίας μεσολοβίου.

Ο επιπολασμός του ημιτελούς σχηματισμού του μεσολόβιου δεν είναι γνωστός, καθώς η μερική ή παντελής απουσία του μπορεί να εντοπισθεί μόνο με εγκεφαλικές απεικονίσεις (δηλ. ειδικές ιατρικές εξετάσεις), οι οποίες συνήθως γίνονται μόνο αν οι πάσχοντες εμφανίζουν άλλες νευρολογικές ανωμαλίες.

Κληρονομικότητα.

Στην αγενεσία μεσολοβίου με απουσία συνδρόμων η γενετική μεταφορά είναι σπάνια, αν και έχουν καταγραφεί περιστατικά με αυτοσωμικά (δηλ. που δεν κληρονομούνται) υπολειπόμενα γονίδια ή μεταλλάξεις στο κυρίαρχο φυλοσύνδετο γονίδιο (δηλ. το γονίδιο που καθορίζει το φύλο του παιδιού). Συνεπώς, είναι χρήσιμες οι γενετικές πληροφορίες των πασχόντων ή των συγγενών τους. Συχνότερα, η αγενεσία μεσολοβίου χωρίς την παρουσία συνδρόμων είναι μια ανωμαλία στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, καθορισμένη από τη σύλληψη, αποτέλεσμα χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Στην αγενεσία μεσολόβιου με σύνδρομο, η διάγνωση απαιτεί λεπτομερείς νευρολογικές εξετάσεις. Η πλειονότητα αυτών των συνδρόμων μπορεί να συμβαίνει σποραδικά αλλά κατά καιρούς ανιχνεύονται σε συγγενείς με οικογενειακό ιστορικό. Και πάλι διαπιστώνονται φυλλοσύνδετες μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα "Χ", ενώ το σύνδρομο Aicardi θεωρείται ότι συνδέεται με αυτές τις μεταλλάξεις.

Προγεννητικός έλεγχος.

Η αγενεσία μεσολοβίου δεν ανιχνεύεται με τους συνήθεις προγεννητικούς ελέγχους, μπορεί όμως να διαπιστωθεί με υπερηχογράφημα, στις 18 εβδομάδες κύησης.

Πηγές

• Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας

Μετάφραση:

• Μαρία Λασσιθιωτάκη
  Ψυχολόγος

Έρευνα - Επιμέλεια κειμένου:

• Άγγελος Κουτουμάνος
  Κοινωνικός λειτουργός — Εκδότης NOESI.gr

Η μετάφραση έγινε για λογαριασμό του NOESI.gr.

Περαιτέρω μελέτη

• Δείτε την παρουσίαση για το Σύνδρομο Αϊκάρντι (Aicardi)

Επιπολασμός – Επίπτωση

Ο όρος “Eπιπολασμός” αναφέρεται στον συνολικό αριθμό των περιστατικών (ατόμων) που εμφανίζουν ήδη ένα συγκεκριμένο γνώρισμα (λ.χ. μία πάθηση) στον γενικό πληθυσμό μία δεδομένη χρονική στιγμή. Στην επιδημιολογία ο επιπολασμός (συμβολίζεται ως “P” από τον αγγλικό όρο “Prevalence”) και αναφέρεται ως το ποσοστό των ατόμων που νοσούν μια συγκεκριμένη στιγμή επί τους συνόλου των ατόμων του πληθυσμού την ίδια χρονική στιγμή.

Μία σημαντική λεπτομέρεια είναι η διαφορά του επιπολασμού από τον όρο “Eπίπτωση”. Η επίπτωση, (συμβολίζεται ως “P” από τον αγγλικό όρο “Incidence”) αφορά το αριθμό (ποσοστό) των νέων περιπτώσεων (περιστατικών) μιας νόσου, που εμφανίζονται σε μία ορισμένη χρονική στιγμή επί του αριθμού των ατόμων στον ίδιο πληθυσμό, που βρίσκονται σε κίνδυνο να αναπτύξουν τη νόσο — εξαιρούνται όσοι έχουν ήδη εμφανίσει τη νόσο ή δεν υπάρχει περίπτωση να την εμφανίσουν.