Σύνδρομο Γκάρις – Μέισον (Gareis – Mason Syndrome)
Το Σύνδρομο Γκάρις – Μέισον (Gareis – Mason Syndrome) ανακαλύφθηκε από τους Αμερικανούς παιδιάτρους Gareis και Mason και αποτελεί κληρονομική (γενετική) διαταραχή, που συνδέεται άμεσα με δυσφασία ή αφασία (μερική ή ολική απώλεια ικανότητας λεκτικής επικοινωνίας, αντίστοιχα) και νοητική υστέρηση. Επίσης, τα άτομα που φέρουν το σύνδρομο πάσχουν συνήθως από στραβισμό, σπαστική τετραπληγία. Επηρεάζει κυρίως τα άρρενα.
➤ Χαρακτηριστικά.
- Κλειστά σφιχτά δάχτυλα.
- Μικρό στόμα και λεπτό άνω χείλος.
- Μικρό μέγεθος χεριών.
- Σπαστικότητα κάτω άκρων.
- Μικρομέγεθης κορμός.
- Λόρδωση (κακή θέση σώματος κύρτωσης της σπονδυλικής στήλης).
Στη βιβλιογραφία το Σύνδρομο Gareis – Mason απαντάται και με την ονομασία Σύνδρομο MASA, από τα αρχικά των αγγλικών λέξεων Mental Retardation, Aphasia, Shuffling Gait, Adducted Thumbs, που αναφέρονται στα βασικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου, που αφορούν τη νοητική ανάπτυξη (νοητική υστέρηση), την διαταραχή του λόγου (αφασία / δυσφασία), τα κάτω άκρα και τη βάδιση (σπαστικότητα κάτω άκρων) και τα άνω άκρα (κλειστά σφιχτά δάχτυλα).
Επίσης, τα σφιχτά και κλειστά δάχτυλα και η ασταθής βάδιση προσομοιάζει με τη θέση του σώματος σε ασθενείς με νόσο του Πάρκινσον (Parkinson Disease) με βασική διαφορά τη λόρδωση αντί της κύφωσης, που παρατηρείται σε άτομα με MASA (Σύνδρομο Γκάρις – Μέισον) σε αντίθεση με την κύφωση που είναι χαρακτηριστική στη νόσο του Πάρκινσον (βλ. φωτογραφία).
Τέλος, το σύνδρομο έχει ομοιότητες με το υδροκέφαλο και τη σπαστική τετραπληγία (SPG1).
Βιβλιογραφία.
Δεν έχουν καταχωρηθεί βιβλιογραφικές παραπομπές.
Πηγές.
Έρευνα – Επιμέλεια κειμένου:
-
Άγγελος Κουτουμάνος
Κοινωνικός λειτουργός — Εκδότης NOESI.gr
Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό του NOESI.gr.
Περαιτέρω μελέτη.
Δεν έχουν καταχωρηθεί ενότητες περαιτέρω μελέτης.