Μία σελίδα του Οδηγού διαταραχών

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για αναπτυξιακές διαταραχές.

Ο Οδηγός διαταραχών αναπτύσσεται στο Cloud και διατίθεται με άδεια χρήσης Creative Commons Διανο­μή 4.0 — CC BY-SA 4.0[?]. Μάθετε πώς συντάσσεται.

Σύνδρομο Άσερ (Usher Syndrome)

Εικόνα Άγγελος Κουτουμάνος

Την αντίδραση μιας γυναίκας που άκουσε ήχους για πρώτη φορά στη ζωή της κατέγραψε κάμερα στο Ηνωμένο Βασίλειο. Η 39χρονη Joanne Milne από το Gateshead του Newcastle πάσχει από σύνδρομο Usher, μια σπάνια γενετική ανωμαλία που οδηγεί σε απώλεια όρασης και ακοής.

Το σύνδρομο Usher είναι μια γενετική ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από μερική ή ολική απώλεια ακοής εκ γενετής και σταδιακή απώλεια όρασης που προκαλείται από την Retinitis Pigmentosa (RP). Το όνομα, Retinitis Pigmentosa, αναφέρεται στα στρώματα μαύρης χρωστικής ουσίας η οποία ανιχνεύεται στον αμφιβληστροειδή χιτώνα των ανθρώπων μ’ αυτή την κατάσταση. Αυτό είναι ένα είδος οπτικής πάθησης, η οποία έχει ως αποτέλεσμα το σταδιακό χάσιμο της όρασης με τον καιρό εξαιτίας χειροτέρευσης του αμφιβληστροειδή χιτώνα.

Αρχικά το άτομο παρουσιάζει τύφλωση μόνο την νύχτα, καθώς τα μάτια δεν μπορούν πλέον να δουν σε αμυδρό φως. Με το χρόνο, το οπτικό πεδίο ελαττώνεται έως το σημείο που ο ασθενής έχει μόνο ένα «τούνελ» κεντρικής όρασης. Ορισμένοι ασθενείς με σύνδρομο Usher παρουσιάζουν επίσης προβλήματα με την ισορροπία τους. Το σύνδρομο Usher χωρίζεται σε τρεις μεγάλες κατηγορίες σύμφωνα με τον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Ο Tύπος 1 και ο Tύπος 2 αφορούν περίπου το 10% των παιδιών, που γεννιούνται κουφά. Δεν υπάρχει θεραπεία. Η αντιμετώπιση έχει ως στόχο να βοηθήσει τον ασθενή να προετοιμαστεί και να αντιμετωπίσει αυτή τη διπλή απώλεια.

Χαρακτηριστικά

Τα συμπτώματα που αφορούν το σύνδρομο Usher εξαρτώνται από τον τύπο αλλά γενικά περιλαμβάνουν:

  • Απώλεια ακοής, η οποία οδηγεί στην κώφωση
  • Απώλεια όρασης, η οποία οδηγεί στην τύφλωση
  • Προβλήματα ισορροπίας
  • Δυσκολίες στο λόγο.

Συνοδά προβλήματα ακουστικού συστήματος

Συχνά το σύνδρομο Usher συνοδεύεται από δυσκολία διατήρησης της ισορροπίας. Όσο κι αν φαίνεται περίεργο η απώλεια της ισορροπίας του σώματος οφείλεται στα προβλήματα που προκαλεί το σύνδρομο στο ακουστικό σύστημα. Το ανθρώπινο σώμα έχει τρία συστήματα τα οποία βοηθούν στη διατήρηση της ισορροπίας του σώματός μας ή των μερών του (π.χ. κεφάλι):

  • Τα μάτια: απλώς κοιτάζοντας γύρω, ενημερώνουν τον εγκέφαλο για τον προσανατολισμό μας.
  • Περιφερειακό σύστημα: Αυτό αφορά την πληροφορία που λαμβάνει ο εγκέφαλος από ειδικούς δέκτες στους μύες, τις αρθρώσεις και το δέρμα, τα οποία αντιλαμβάνονται την κίνηση και τη θέση των αρθρώσεων.
  • Ακουστικό σύστημα: Αυτό βρίσκεται μέσα στο αυτί και αποτελείται από μια σειρά καναλιών γεμάτων υγρό, τοποθετημένων σε διαφορετικές γωνίες. Όταν το κεφάλι κινείται, το κινούμενο υγρό ενημερώνει τον εγκέφαλο ακριβώς για το πόσο μακριά, πόσο γρήγορα και σε τι κατεύθυνση κινείται το κεφάλι με την εναπόθεση της πληροφορίας στο ακουστικό νεύρο. Εάν ο εγκέφαλος γνωρίζει τη θέση του κεφαλιού, μπορεί να βρει τη θέση του υπολοίπου σώματος.

Τυπολογία συνδρόμου

Το σύνδρομο Usher χωρίζεται σε τρεις μεγάλες κατηγορίες σύμφωνα με τον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Αυτές ονομάζονται Τύπος 1, Τύπος 2 και Τύπος 3. Κάθε τύπος υποδιαιρείται σε υποκατηγορίες. 

Σύνδρομο Usher – Τύπος 1 (US1) 

Παρόλο που υπάρχουν 6 υποκατηγορίες, τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Usher, Τύπου 1 περιλαμβάνουν: - Ευδιάκριτη κώφωση εκ γενετής. - Δυσκολίες λόγου. Άλλα μέσα επικοινωνίας όπως νοηματική γλώσσα (Auslan) απαιτούνται. - Η ισορροπία μπορεί να επηρεαστεί και τα παιδιά συχνά αργούν να καθίσουν, να σταθούν και να περπατήσουν. - Προβλήματα με τα μάτια αρχίζουν να αναπτύσσονται γύρω στην ηλικία των 10 ετών. - Απώλεια όρασης συνήθως παρουσιάζεται γύρω στα πρώτα 10 χρόνια της ζωής του παιδιού. 

Σύνδρομο Usher – Τύπος 2 (US2) 

Υπάρχουν τρεις υποκατηγορίες του Τύπου 2. Τα χαρακτηριστικά του τύπου αυτού περιλαμβάνουν: - Μέτρια απώλεια ακοής στη χαμηλότερη κλίμακα συχνότητας ήχου. - Σοβαρή απώλεια ακοής στην υψηλότερη κλίμακα συχνότητας ήχου. - Η ισορροπία δεν επηρεάζεται. - Απώλεια όρασης – κηλίδες τυφλού, αρχίζουν να εμφανίζονται κατά την εφηβεία και μπορεί να μεγαλώσει κατά τη διάρκεια της ζωής. 

Σύνδρομο Usher – Τύπος 3 (US3) 

Μόνο μία υποκατηγορία αυτού του τύπου έχει ανακαλυφθεί μέχρι σήμερα. Τα χαρακτηριστικά αυτού του τύπου περιλαμβάνουν: - Ο ασθενής γεννιέται με κανονική ακοή και σχεδόν κανονική ισορροπία. - Η απώλεια ακοής γίνεται πιο έντονη καθώς το άτομο μεγαλώνει. - Απώλεια ακοής που είναι δυνατόν να μετρηθεί εμφανίζεται στην εφηβεία. - Απώλεια όρασης ξεκινά να αναπτύσσεται κατά την εφηβεία και είναι πιθανόν να γίνει πιο έντονη κατά τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς. - Η ισορροπία χειροτερεύει καθώς το άτομο μεγαλώνει.

Η πλειοψηφία των ανθρώπων με US3 ζουν στη Φιλανδία.

Αιτιολογία

Τα ανθρώπινα όντα έχουν 46 ζευγάρια χρωμοσωμάτων με δύο ζευγάρια που αποφασίζουν ποιο θα είναι το φύλο του ατόμου και 44 ζευγάρια τα οποία καθορίζουν άλλους παράγοντες. Τα υπολογισμένα 30.000 – 40.000 γονίδια είναι σφιχτά δεμένα σ’ αυτά τα χρωμοσώματα. Αυτά τα γονίδια επίσης βρίσκονται σαν ζευγάρια – ένα για κάθε γονιό. Οι διαφορετικοί τύποι του συνδρόμου Usher προκαλούνται από μεταλλαγές των διαφορετικών γονιδίων. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι υπάρχουν περίπου 15 γονίδια τα οποία μπορούν να προκαλέσουν το σύνδρομο Usher. Ένας στους 75 ανθρώπους κουβαλούν ένα από τα γονίδια του Usher. Για να αναπτύξει ένα παιδί το σύνδρομο usher θα πρέπει να κληρονομήσει το συγκεκριμένο γονίδιο Usher και από τους δυο γονείς. Εάν μόνο ένα γονίδιο Usher κληροδοτηθεί στο παιδί, το παιδί δεν θα αναπτύξει την ασθένεια αλλά θα είναι φορέας. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς δύο διαφορετικών γονιδίων Usher, το παιδί τους δεν θα αναπτύξει κανένα σύνδρομο Usher αλλά θα είναι φορέας και των δύο.

Διάγνωση

Το σύνδρομο Usher είναι η πιο κοινή γενετική αιτία για τη συνδυασμένη απώλεια ή ανωμαλία όρασης και ακοής. Τα τεστ που μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση περιλαμβάνουν: - Τεστ οφθαλμού για έλεγχο της retinitis pigmentosa. - Τεστ ακοής. - Τεστ για τον καθορισμό του βαθμού ισορροπίας του ατόμου, όπως η ENG(electronystagmography).

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία του συνδρόμου Usher. Ανάλογα όμως με τη σοβαρότητα, υπάρχουν βοηθήματα. Βοηθήματα ακοής. - Τυμπανικά εμφυτεύματα. - Εκπαίδευση των ικανοτήτων επικοινωνίας. - Εκπαίδευση προσανατολισμού και κινητικότητας. Τεχνολογία που βοηθά στην προσαρμογή του ατόμου - Ανάγλυφη γραφή για τυφλούς (Braille). Συμβουλευτική βοήθεια. - Πρόσβαση σε υπηρεσίες για χαμηλή όραση.

Τι θα πρέπει να θυμάστε

Το σύνδρομο Usher είναι γενετική ανωμαλία η οποία χαρακτηρίζεται από την απώλεια ακοής και όρασης. Ορισμένοι άνθρωποι έχουν επίσης προβλήματα ισορροπίας. Για να αναπτύξει ένα παιδί το σύνδρομο Usher, πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Διαφήμιση — Ζητήστε προσφορά

Ψηφιακό Γραφείο ® NOESI.gr | Τι είναι και πώς λειτουργεί;

Εικόνα NOESI.gr

Ψηφιακό Γραφείο ® NOESI.gr.Το Ψηφιακό Γραφείο ® NOESI.gr βασίζονται σε μία διαδικτυακή πλατφόρμα τηλεργασίας, προσαρμοσμένη στον τομέα της υγείας και της εκπαίδευσης. Η πλατφόρμα παρέχει πρόσβαση σε εργαλεία που λειτουργούν εξ αποστάσεως, μέσω internet. Το Ψηφιακό Γραφείο μπορεί να συνδέεται και να υποστηρίζεται από τη Γραμματεία του NOESI.gr, ώστε να εμπλουτίζεται διαρκώς με νέο υλικό. Παρέχεται με την τεχνική υποστήριξη της Google.

Εφαρμογές του Ψηφιακού Γραφείου από το NOESI.gr.

Εικόνα συνδέσμου προς επίσκεψη.​ Μάθετε περισσότερα.

Βρείτε ένα θέμα άμεσα!

Σχετικά με τις παραπομπές στους Οδηγούς του NOESI.gr, η χρήση είναι ελεύθερη υπό τις εξής προϋποθέσεις. Είναι σημαντικό να αναφέρετε ως πηγή των πληροφοριών τη σελίδα www.noesi.gr/book εφόσον χρησιμοποιήσετε υλικό από τους Οδηγούς του NOESI.gr με οποιοδήποτε τρόπο, προφορικά ή σε έντυπα και ηλεκτρονικά μέσα. Σεβαστείτε το έργο της ομάδας της νόησης στο διαδίκτυο (noesi.gr) και εξασφαλίστε στον αναγνώστη τη δυνατότητα να βρίσκει έγκυρες και ενημερωμένες πληροφορίες για θέματα υγείας και πρόνοιας. Για τον σκοπό αυτό, ενημερώνουμε τις σελίδες των Οδηγών τακτικά. Μπορείτε να χρησιμοποιείτε το υλικό αυτής της ιστοσελίδας ελεύθερα, εφόσον αναφέρετε την πηγή του άρθρου (λ.χ. NOESI.gr) και το όνομα του Οδηγού (λ.χ. Οδηγός διαταραχών, Οδηγός δικαιούχων, Οδηγός παρεμβάσεων, Οδηγός υπηρεσιών κ.ά.) ή το όνομα του συντάκτη και παραθέσετε ευκρινώς τη διεύθυνση της παρούσας ιστοσελίδας — χωρίς ειδική άδεια από το NOESI.gr — λαμβάνοντας υπόψη την παρακάτω άδεια χρήσης και τον Κανονισμό Λειτουργίας του www.noesi.gr.
 
cc logo  
 

Η άδεια του παρόντος άρθρου (έργου) είναι Creative Commons — Αναφορά Δημιουργού Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές (CC BY-SA 4.0). Η άδεια αυτή επιτρέπει στους άλλους να τροποποιούν το έργο αυτό και να το αναμιγνύουν με άλλα, εφόσον αποδίδουν την αναγνώριση στην πηγή (Credit) και υπαγάγουν τα νέα έργα τους στους ίδιους όρους. Όλα τα νέα έργα που βασίζονται σε αυτό το έργο θα φέρουν την ίδια άδεια, οπότε και τα οποιαδήποτε παράγωγα θα επιτρέπουν και την εμπορική χρήση.