Γαλακτοζαιμία (Galactosemia / GAL)
Η γαλακτοζαιμία ανακαλύφθηκε το 1917 και η μέθοδος για τη διάγνωσή της το 1963. Η συχνότητά της στην χώρα μας υπολογίζεται σε 1 στα 14.000 γεννήσεις (για όλες τις μορφές της). Η κλασική γαλακτοζαιμία είναι ένα σπάνιο μεταβολικό νόσημα, κληρονομικής φύσης. Για να νοσήσει ένα παιδί πρέπει να είναι και οι δυο γονείς φορείς. Ο ασθενής δεν μπορεί να μετατρέψει τη γαλακτόζη σε γλυκόζη.
Αν δεν διαγνωστεί αμέσως η συσσώρευση γαλακτόζης μπορεί να δημιουργήσει σοβαρά προβλήματα όπως ίκτερο, διόγκωση του ήπατος, νεφρική ανεπάρκεια, καταρράκτη, ασκίτη και θάνατο. Άλλα πιθανά προβλήματα που μπορεί να δημιουργήσει η κλασική γαλακτοζαιμία είναι, προβλήματα στην ομιλία, μαθησιακές δυσκολίες, δυσαριθμησία, δυσπραξία, δυσμετρία και στα κορίτσια πρόωρη ανεπάρκεια ωοθηκών. Φυσικά, δεν εμφανίζονται όλα τα παραπάνω συμπτώματα σε όλους τους ασθενείς. Η διάγνωση συνεπάγεται ειδική διαιτητική αγωγή εφ' όρου ζωής.
Αντιμετώπιση
Βασικά τρόφιμα που πρέπει να λείπουν από τη διατροφή είναι όλα τα γαλακτοκομικά, καζείνη, εντόσθια, μαργαρίνη, λεκινθίνη, λεκιθίνη σόγια, κρόκος αυγού.
Παρά την κοινή πεποίθηση, δεν υπάρχει πρόβλημα με την ναφθαλίνη για σπιτική χρήση.