Γενετική διαταραχή που εστιάζει στο 22ο ζεύγος χρωμοσωμάτων, μπορεί να επιφέρει αναπτυξιακές διαταραχές, ψυχική νόσο, και καρδιακή ανεπάρκεια, το Σύνδρομο Γκόλντμπεργκ Σφρίντζεν (Goldberg – Shprintzen Syndrome) πρόκειται για ένα από τα περισσότερο συνηθισμένα σύνδρομα που συνδέονται με τα άτομα με περίπλοκες διαταραχές πολλαπλών τύπων. Ονομάζεται, επίσης και Σύνδρομο CVFS (Velocardiafacial Syndrome).

➤ Αιτιολογία.

Το Σύνδρομο Γκόλντμπεργκ – Σφρίντζεν (Goldberg – Shprintzen Syndrome) αποτελεί κληρονομήσιμη γενικώς διαταραχή και εμφανίζεται μετά από διαγραφή ενός μικρού μέρους του γενετικού κώδικα στο μακρύ πόδι του ζεύγους χρωμοσωμάτων Νο. 22.

Αν και συνήθως κληρονομείται ως γενετική διαταραχή από γονείς προς παιδί είναι δυνατό να εμφανιστεί και μετά από πρωτότυπη μετάλλαξη ενός εκ των χρωμοσωμάτων του ζεύγους Νο. 22, δηλαδή χωρίς να έχει επιδράσει κληρονομικός παράγοντας).

Επιπροσθέτως, είναι πιθανό ο γονέας, που μεταβιβάζει το σύνδρομο στο βρέφος να φέρει τη διαταραχή σε ήπιο βαθμό, με σχεδόν ανύποπτα συμπτώματα, με αποτέλεσμα να μην έχει διαγνωστεί (ο γονέας) με τη διαταραχή προ της τεκνοποίησης.

➤ Διάγνωση.

Η χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλεί το Σύνδρομο Γκόλντμπεργκ – Σφρίντζεν (Goldberg – Shprintzen Syndrome) είναι ανιχνεύσιμη με ειδικές εξετάσεις αίματος. Προγεννητικά, έλεγχος και διάγνωση είναι εφικτά, όπου υπάρχει βεβαρυμένο κληρονομικό ιστορικό ή στην περίπτωση που οι εξετάσεις με υπέρηχους υποδείξουν διαταραχές που σχετίζονται με το σύνδρομο, όπως καρδιακή ανεπάρκεια ή / και διαταραχές της γνάθου όπως το "λυκόστομα" (cleft palate) που αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση (πλαστική χειρουργική) κατά την πρώιμη βρεφική ηλικία.

➤ Χαρακτηριστικά.

Περισσότερα από εκατόν ογδόντα (180) μη φυσιολογικά στοιχεία έχουν συσχετιστεί με το Σύνδρομο Γκόλντμπεργκ – Σφρίντζεν (Goldberg – Shprintzen Syndrome). Σημαντικότερα από αυτά αποτελούν τα παρακάτω:

• Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου (προεξέχουσα μύτη, μικρομέγεθες στόμα, μικρομεγέθης κεφαλή).
• Χαμηλό ανάστημα.
• Μαθησιακές δυσκολίες.
• Ψυχική ασθένεια σε εφήβους και ενήλικες (π.χ. διπολική διαταραχή, σχιζοφρένεια).
• Πλήθος αναπτυξιακών διαταραχών.
• Διάσπαση προσοχής - ελλειμματική προσοχή.
• Καρδιακές διαταραχές.
• Διαταραχές στο ανοσοποιητικό σύστημα, που ενδεχομένως να επιφέρουν αυξημένο κίνδυνο μολύνσεων ή λοιμώξεων.

Τα συμπτώματα στα άτομα, που φέρουν το σύνδρομο, κυμαίνονται από μέτρια έως βαριά. Με βάση της επιδράσεις του συνδρόμου, στη βιβλιογραφία αναφέρεται και ως Σύνδρομο CVFS (Velocardiafacial Syndrome).

➤ Αντιμετώπιση.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Σύνδρομο Γκόλντμπεργκ – Σφρίντζεν (Goldberg – Shprintzen Syndrome). Ευρεία γκάμα παρεμβάσεων βοηθούν την καλύτερη εξέλιξη των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο, όπως:

• Επεμβάσεις καρδιάς.
• Λογοθεραπεία.
• Ειδική εκπαίδευση.
• Εργοθεραπεία.
• Ψυχιατρική παρακολούθηση.

Βιβλιογραφία.

Δεν έχουν καταχωρηθεί βιβλιογραφικές παραπομπές.

Πηγές.

Έρευνα – Επιμέλεια κειμένου:

• Άγγελος Κουτουμάνος
  Κοινωνικός λειτουργός — Εκδότης NOESI.gr

Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό του NOESI.gr.

• Μάθετε πώς μπορείτε να συνεισφέρετε στις μεταφράσεις.

Περαιτέρω μελέτη.

Δεν έχουν καταχωρηθεί ενότητες περαιτέρω μελέτης.