Η παρουσίαση αυτή έχει ενημερωθεί το 2017, στο πλαίσιο των συνεργατικών ομάδων noesi.gr/coworking.

• Το κείμενο που προέκυψε από το πρωτότυπο άρθρο του Αγγέλου Κουτουμάνου βρίσκεται εδώ.

Ο όρος "Θαλασσαιμία" (Thalassemia) ή ορθότερα "Θαλασσαιμίες" περιλαμβάνει μια ετερογενή (δηλ. ανόμοια) ομάδα διαταραχών κληρονομικής φύσης. Το κύριο χαρακτηριστικό των διαταραχών είναι η μειωμένη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, που οφείλεται σε ελαττωματική παραγωγή των αιμοσφαιρινικών αλυσίδων Α και Β2, με αποτέλεσμα την ανεπαρκή αιμοποίηση, την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο περιφερικό αίμα και κατ’ επέκταση, την αναιμία. Ανάλογα με την αλυσίδα, που αφορά το γενετικό πρόβλημα, τα θαλασσαιμικά σύνδρομα διακρίνονται σε Θαλασσαιμίες Τύπου Α’ ή Α-Θαλασσαιμίες και σε Θαλασσαιμίες Τύπου Β’ ή Β-Θαλασσαιμίες.

Είδη θαλασσαιμιών.

• Οι Θαλασσαιμίες Τύπου Α’ (εφεξής Α-Θαλασσαιμίες) σε ομόζυγο μορφή δεν είναι συμβατές με τη ζωή, ενώ οι Θαλασσαιμίες Τύπου Α σε ετερόζυγο μορφή δεν προκαλούν ιδιαίτερα κλινικά προβλήματα.

• Οι Θαλασσαιμίες Τύπου Β (εφεξής Β-Θαλασσαιμίες) είναι περισσότερο συχνές και με μεγαλύτερη κλινική βαρύτητα. Διακρίνονται κυρίως στην Ετερόζυγο Β-Θαλασσαιμία, την Ενδιάμεση Β-Θαλασσαιμία και την Ομόζυγο Β-Θαλασσαιμία ή μείζονα θαλασσαιμία ή Αναιμία του Cooley ή Μεσογειακή αναιμία.

Οι Α-Θαλασσαιμίες είναι περισσότερο συχνές στη νοτιοανατολική Ασία και στην Κίνα, ενώ οι Β-Θαλασσαιμίες απαντώνται συχνότερα στους λαούς που κατοικούν γύρω από τη Μεσόγειο θάλασσα (βλ. όρο "Μεσογειακή Αναιμία" που χρησιμοποιούμε για τη Θαλασσαιμία που εμφανίζεται στην Ελλάδα).

Χαρακτηριστικά Θαλασσαιμιών.

Κλινικά η νόσος εκδηλώνεται κατά τον 3ο – 6ο ή 6ο – 9ο μήνα της ζωής, ανάλογα με τον Τύπο, με τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• ωχρότητα δέρματος [ίκτερος, λόγω αναιμίας],

• ηπατομεγαλία [μεγάλο μέγεθος ήπατος],

• σπληνομεγαλία [μεγάλο μέγεθος σπλήνα],

• πυρετό,

• συχνές λοιμώξεις και

• καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη του παιδιού,

• αλλά φυσιολογική ανάπτυξη της νοημοσύνης.

Οστεοπορωτικές αλλοιώσεις των οστών του κρανίου προσδίδουν στο παιδί χαρακτηριστικό μογγολοειδές προσωπείο, ενώ τα μακρά οστά είναι επιρρεπή σε αυτόματα κατάγματα.

Θαλασσαιμία Τύπου Α.

Το σύνδρομο σχετίζεται με διαγραφή στο 16ο ζεύγος των χρωμοσωμάτων. Το σύνδρομο επηρεάζει σε σημαντικό βαθμό τις νοητικές λειτουργίες με συνηθέστερη την επικράτηση σοβαρού βαθμού καθυστέρηση στην ανάπτυξη των γνωστικών λειτουργιών, των κινήσεων και λοιπών δεξιοτήτων. Ειδικότερα, το σύνδρομο συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση, κινητικές δυσκολίες, δυσμορφία προσώπου και γεννετησίων όργανων.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου:

• Μικροκεφαλία, συνήθως με υποπλασία του μέσου μέρους του προσώπου και ειδικότερα, συνηθέστερα:

  • άτακτη θέση ώττων

  • άτακτη θέση δοντιών

  • μεγαλομέγεθη γλώσσα

• Ατροφία εγκεφάλου με συνοδές κρίσεις.

• Χαμηλός τόνος μυών (υποτονία).

• Δυσμορφίες δακτύλων.

• Κύφωση ή σκολίωση.

• Παθήσεις στα γεννητικά όργανα:

  • Κρυπτορχιδισμός, ατελής σχηματισμός όρχεων, μικρό πέος, (στα αγόρια).

  • Δυσπλασία γεννητικών οργάνων (στα κορίτσια).

Ενδεχομένως, να συνυπάρχουν:

• προβλήματα με την πρόσληψη τροφής ή μυρικασμός [επαναφορά της τροφής στο στόμα μετά την κατάποση],

• εφίδρωση,

• ελλιπής έλεγχος των σφιγκτήρων [αδυναμία συγκράτησης κοπράνων ή / και ούρων].

Δεν αποκλείονται διαταραχές της βάδισης και της όρθιας στάσης ή του καθίσματος.

Θαλασσαιμία Τύπου Β.

Οι Β-Θαλασσαιμίες είναι περισσότερο συχνές και με μεγαλύτερη κλινική βαρύτητα, ενώ απαντώνται συχνότερα στους λαούς που κατοικούν γύρω από τη Μεσόγειο Θάλασσα — βλ. όρο "Μεσογειακή Αναιμία".

Οι συχνότεροι τύποι Β-Θαλασσαιμιών είναι:

• η Ετερόζυγος Β-θαλασσαιμία

• η Ενδιάμεση Β-Θαλασσαιμία και

• η Ομόζυγος Β-Θαλασσαιμία ή Μείζονα Θαλασσαιμία ή Αναιμία του Cooley ή Μεσογειακή αναιμία.

Η αναιμία του Cooley, η πιο γνωστή ως “Μεσογειακή Αναιμία” πρόκειται για μια σοβαρή κατάσταση που προκαλεί ανεπαρκή αιμοποίηση [γένεση ώριμων κυττάρων] και αιμόλυση [καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων].

Τα συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας περιγράφηκαν αρχικά από τον παιδίατρο Τόμας Κούλεϋ (Thomas Cooley) ο οποίος στη δεκαετία του 1930 μελέτησε τέσσερα παιδιά Ελληνικής και Ιταλικής καταγωγής που παρουσίαζαν τα ίδια συμπτώματα: βαριά αναιμία, διογκωμένα σπλήνα και συκώτι, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και χαρακτηριστική όψη στο πρόσωπο (λόγω του ίκτερου). Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία των 3-4 μηνών, μαζί με βαριά αναιμία.

Αφορά ένα στα τέσσερα παιδιά (25%) που προέρχονται από δύο γονείς-φορείς της Ετερόζυγου Β-Θαλασσαιμίας, που έχουν δηλαδή το λεγόμενο «στίγμα» της Μεσογειακής Αναιμίας, όρος που δεν είναι πια αποδεκτός, καθώς παραπέμπει σε κοινωνική απομόνωση. Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της Β-Θαλασσαιμίας υπάρχει πιθανότητα 25% σε κάθε κύηση να αποκτήσουν παιδί, που θα είναι φορέας της Ετερόζυγου Β-Θαλασσαιμίας.

Αντιμετώπιση

Επιπολασμός (συχνότητα εμφάνισης).

Στην Ελλάδα, έχουν περίπου 3.000 - 4.000 άτομα πάσχουν από μείζονα Μεσογειακή Αναιμία, ενώ το 6-8% του ελληνικού πληθυσμού είναι φορέας της Ετερόζυγου Β-Θαλασσαιμίας.

Πρόληψη (προγεννητικός έλεγχος).

Η πρόληψη είναι η λέξη – κλειδί. Στην Ελλάδα, από τις αρχές της δεκαετίας του 1980 είχε ήδη ξεκινήσει να δίνεται έμφαση στην πληροφόρηση των γονέων για την πρόληψη της Θαλασσαιμίας.

Οι σύγχρονες τεχνικές προγεννητικού ελέγχου επιτρέπουν τη διάγνωση της Β-Θαλασσαιμίας ήδη από την εμβρυϊκή περίοδο. Σε περίπτωση θετικής διάγνωσης, οι γονείς καλούνται να πάρουν σοβαρές και δύσκολες αποφάσεις για το μέλλον, αναφορικά με τη συνέχιση ή τη διακοπή της κύησης.

Θεραπευτική αντιμετώπιση.

Η θεραπευτική αντιμετώπιση βασίζεται σε συχνές μεταγγίσεις αίματος και στην αποσιδήρωση [αποβολή του σιδήρου από το αίμα] με φάρμακα όπως η δεσφεριοξαμίνη, που χορηγείται ενδοφλεβίως ή υποδορίως και τότε πρόκειται για μια διαδικασία που διαρκεί περίπου 12 ώρες, είναι καθημερινή και εφ’ όρου ζωής.

Οι μεταγγίσεις συνήθως ξεκινούν με τη διάγνωση της νόσου. Η θεραπεία αυτή δεν είναι εύκολη στην εφαρμογή της γιατί απαιτεί συχνές προσελεύσεις στο νοσοκομείο για 3-4 ώρες κάθε 15-20 ημέρες. Προτιμάται φρέσκο αίμα, ηλικίας κάτω των 7 ημερών γιατί έχει μεγαλύτερο χρόνο επιβίωσης και καλύτερη οξυγόνωση.

Παρά το ότι οι μεταγγίσεις ωφελούν τα άτομα με θαλασσαιμία, επιβαρύνουν τον οργανισμό με υπερβολική ποσότητα σιδήρου, κάτι που είναι βλαβερό για πολλά ζωτικά όργανα (καρδιά, συκώτι, ενδοκρινείς αδένες). Η υπερφόρτωση σιδήρου ή αιμοσιδήρωση, είναι μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή κατάσταση, η οποία μπορεί να αναπτυχθεί μετά από 10 μόλις μεταγγίσεις αίματος.

Τα παιδιά τα οποία δεν υποβάλλονται σε μεταγγίσεις και αποσιδήρωση, πεθαίνουν κατά τη δεύτερη δεκαετία της ζωής τους, εξαιτίας της τοξικότητας του σιδήρου που επηρεάζει ζωτικά όργανα όπως η καρδιά, το ήπαρ και οι ενδοκρινείς αδένες.

Τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιούνται για την αποσιδήρωση καινούρια φάρμακα, που έχουν το πλεονέκτημα ότι χορηγούνται από το στόμα, όπως η δεφεριπρόνη και τα αποτελέσματά τους μελετώνται. Η αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία στην αντιμετώπιση σοβαρών περιπτώσεων Μεσογειακής Αναιμίας.

Επιπλοκές κατά την αντιμετώπιση.

Αρκετές είναι οι επιπλοκές που προέρχονται από τις συχνές μεταγγίσεις αίματος, όπως διάφορες ιικές λοιμώξεις (ηπατίτιδα B ή C, HIV), αλλά και από τα φάρμακα. Συχνά, προκαλούνται πρόσθετες επιπλοκές, όπως διαβήτης και άλλες ορμονικές διαταραχές, καθώς και προβλήματα ανάπτυξης, που επηρεάζουν πολύ την ψυχολογική κατάσταση των θαλασσαιμικών, ειδικά δε των εφήβων.

Οι επιπλοκές των συχνών μεταγγίσεων και της αποσιδήρωσης, αλλά και η ίδια η διαδικασία αυτών των ιατρικών πράξεων, είναι οι βασικότεροι λόγοι για τους οποίους τα θαλασσαιμικά άτομα και ιδιαίτερα οι έφηβοι, αποφεύγουν να υποβάλλονται στη θεραπεία, γιατί επηρεάζεται σημαντικά ο τρόπος ζωής τους. Σε γενικές γραμμές, εκτιμάται ότι τα κορίτσια είναι πιο συνεργάσιμα από τα αγόρια και ακολουθούν με μεγαλύτερη πειθαρχία τις ιατρικές συμβουλές για τη διαδικασία μετάγγισης και αποσιδήρωσης.

Βιβλιογραφία

Σιδηροπούλου Δημακάκου Δ., Μαργαρίτης Δ., Κεδράκα Α. (2003). «Επαγγελματική ανάπτυξη των ατόμων με θαλασσαιμία». Νέα Παιδεία, τεύχος 107 (σ.160-179).

Πηγές

Έρευνα - Επιμέλεια κειμένου:

• Άγγελος Κουτουμάνος
  Κοινωνικός λειτουργός — Εκδότης NOESI.gr

Περαιτέρω μελέτη

Τι είναι η διαγραφή που προκαλεί τις Α-Θαλασσαιμίες;

Κάθε κύτταρο στο σώμα μας υπό φυσιολογικές συνθήκες κουβαλά 46 χρωμοσώματα, σε ζευγάρια αριθμημένα από το 1 έως το 23, το έκαστο του ζευγαριού είναι κληρονομητέο από τη μητέρα και τον πατέρα κάθε ατόμου. Τα χρωμοσώματα περιέχουν γονίδα, δηλ. τον ένα και μοναδικό παράγοντα κληρονομικότητας που καθορίζει το γενετικό κώδικα.

Συμπεριφορά χρωμοσωμάτων: Αποτύπωση, διαγραφή, δισωμία, εκτόπιση.

• Αποτύπωση: Η διαδικασία με την οποία κληρονομούνται τα χαρακτηριστικά των γονέων στα χρωμοσώματα του παιδιού.

• Διαγραφή: Ένα μικρό κομμάτι (γενετικού) υλικού που λείπει από ένα χρωμόσωμα.

• Δισωμία: Και τα δύο χρωμοσώματα ενός ζευγαριού κληρονομούνται από έναν γονεά, παρά φύση.

• Εκτόπιση: Ανταλλαγή υλικού αναμεταξύ πολλών ή εντός των ίδιων των χρωμοσωμάτων.

Λίγα λόγια για την άδεια χρήσης του παρόντος έργου

Η άδεια του παρόντος έργου Αναφορά Δημιουργού — Παρόμοια Διανομή — CC BY-SA επιτρέπει στους άλλους να αναμιγνύουν, να τροποποιούν και να δημιουργούν με βάση το έργο αυτό, ακόμη και για εμπορικούς σκοπούς, αρκεί να αποδίδουν την αναγνώριση (credit) και να υπαγάγουν τις νέες τους δημιουργίες στους ίδιους όρους. 

Αναφορά Δημιουργού - Παρόμοια Διανομή
CC BY-SA

Η παρουσίαση αυτή έχει ενημερωθεί το 2017, στο πλαίσιο των συνεργατικών ομάδων noesi.gr/coworking.

• Το πρωτότυπο άρθρο βρίσκεται εδώ.