Το Σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος (Ehlers-Danlos ή EDS)  είναι μια ομάδα από σπάνιες γενετικές διαταραχές του συνδετικού ιστού. Στην ομάδα αυτή των παθήσεων του συνδετικού ιστού ανήκουν 13 κατηγορίες αυτής της πάθησης και η κατηγοριοποίηση των νοσούντων γίνεται με βάση τα σημεία και τα συμπτώματα που παρουσιάζουν τα άτομα. Πρόκειται για μια κληρονομική πάθηση, που χαρακτηρίζεται από υπερευλυγισία των αρθρώσεων (χαλαρές αρθρώσεις), υπερεκτασιμότητα του δέρματος και ευθραυστότητα των ιστών. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο στις αρθρώσεις, υφή βελούδου στο δέρμα και μη φυσιολογικό σχηματισμό ουλών. Αυτά μπορεί να παρατηρηθούν κατά την γέννηση ή την πρώιμη παιδική ηλικία. Προσβάλλει περίπου 1 σε κάθε 2500-5000 άτομα. 

Χαρακτηριστικά (κλινικές εκδηλώσεις)

• Υπερευλυγισία αρθρώσεων
• Χαλαρές / ασταθείς αρθρώσεις που είναι επιρρεπείς σε συχνά εξαρθρήματα και υπεξαρθρήματα
• Υπερεκτασιμότητα των αρθρώσεων (κίνηση των αρθρώσεων πέραν του φυσιολογικού εύρους κινήσεων)
• Πρώιμη έναρξη οστεοαρθρίτιδας
• Μαλακό, λείο, βελούδινης υφής δέρμα
• Εύθραυστο δέρμα που μπορεί να υποστεί κακώσεις και εκχυμώσεις
• Έντονες ουλές με αργή και φτωχή επούλωση
• Αρτηριακή, εντερική, μητριαία ευθραυστότητα ή ρήξη
• Σκολίωση
• Ευθραυστότητα του σκληρού χιτώνα του ματιού
• Παθήσεις των ούλων

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται μετά τη λήψη του οικογενειακού ιστορικού, καθώς υπάρχει βαθμός κληρονομικότητας, καθώς και μετά από εξέταση για τα κλινικά σημεία και συμπτώματα. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με εξειδικευμένες εξετάσεις γενετικής για την ανίχνευση των γονιδίων που επιβεβαιώνουν το σύνδρομο. Σε κάποιες περιπτώσεις πραγματοποιείται και βιοψία δέρματος και ηχοκαρδιογράφημα.

Πρόγνωση - Αντιμετώπιση

Οι ασθενείς που πάσχουν από EDS στο σύνολό τους παρουσιάζουν χαμηλή ανοχή ακόμα και σε χαμηλής έντασης άσκηση,καθώς είναι επιρρεπείς σε αρθρικούς και μυϊκούς τραυματισμούς. Επιπλέον,το μέγεθος της μυικής κόπωσης που βιώνουν είναι μεγαλύτερο του μέσου ανθρώπου με αποτέλεσμα η φυσική τους κατάσταση να είναι πτωχή.Η άσκηση δημιουργεί πόνο και ο πόνος αποχή από την άσκηση και αυτός ο φαύλος κύκλος συνεχίζει δημιουργώντας ανικανότητα για μια φυσιολογική ζωή.

Η πρόγνωση του συνδρόμου, εξαρτάται από τον τύπο που πάσχει το εκάστοτε άτομο, και η ποιότητα ζωής των ατόμων με αγγειακού τύπου προβλήματα είναι πτωχή,καθώς είναι αυξημένος ο κίνδυνος ρήξης οργάνων και αγγείων. Η συμβολή της φυσικοθεραπείας στους υπόλοιπους τύπους όμως ,είναι μεγάλη καθώς μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής και να βοηθήσει το άτομο να επανενταχθεί στην κοινωνική του ζωή, στην εργασία του και ακόμα και σε κάποιο άθλημα.

Οι τρόποι με τους οποίους μπορεί η φυσικοθεραπεία να βοηθήσει είναι οι εξής:

• Έμφαση στις ιδιαιτερότητες του κάθε ασθενούς και τους στόχους του
• Λεπτομερής ανάλυση κίνησης και αξιολόγηση του κάθε ασθενή με EDS εξατομικευμένα
• Εξειδικευμένα ασκησιολόγια για τη θωράκιση των αρθρώσεων από το μυικό σύστημα
• Μάλαξη και μυοπεριτοναικη απελευθέρωση μυικών ομάδων που έχουν φτάσει σε ικανοποιητικό επίπεδο ενδυνάμωσης
• Σταδιακή επανένταξη του ασθενούς στο άθλημα που έχει επιλέξει
• Άμεση αντιμετώπιση μυικών και αρθρικών τραυματισμών με ειδικές τεχνικές κινητοποίησης.

Πηγή: Physiomedica.gr

Συντάκτρια: Δάφνη Φειδά, Διευθύντρια Physiomedica Αθήνας