Κάθε κύτταρο στο σώμα του ανθρώπου, υπό φυσιολογικές συνθήκες, κουβαλά σαράντα έξι (46) χρωμοσώματα, σε ζευγάρια αριθμημένα από το ένα (1) έως το είκοσι τρία (23), το έκαστο του ζευγαριού κληρονομητέο από τη μητέρα και τον πατέρα κάθε ατόμου. Τα χρωμοσώματα περιέχουν γονίδια, δηλαδή τον ένα και μοναδικό παράγοντα κληρονομικότητας, που καθορίζουν το γενετικό κώδικα. Το σύνδρομο Down αποτελεί την πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία στους ανθρώπους.