Aυτή η σελίδα συγκεντρώνει αναρτήσεις για ένα συγκεκριμένο θέμα από τα Βιολόγια (εμπειρίες) και από τους Οδηγούς (τεκμηριωμένη γνώση).
Τip! Οι μπλε τίτλοι παρακάτω είναι σύνδεσμοι — για να διαβάσετε περισσότερα για κάθε ανάρτηση.

Σύνδρομο Γουίλιαμς (Williams Syndrome)

Εικόνα Άγγελος Κουτουμάνος

Πρόκειται περί συγγενούς ανωμαλίας που αποδίδεται σε διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος Νο. 7, και ειδικότερα του μέρους που φτιάχνει την πρωτεΐνη ελαστίνη, υπεύθυνη για την δύναμη και ελαστικότητα των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων.

Έχω δυο αγοράκια με Σύνδρομο Williams

Εικόνα Dim. Ang.

Καλησπέρα σας,καταρχήν είμαι νέο μέλος κ δεν γνωρίζω ακόμη καλά να χειρίζομαι την σελίδα. Έχω 2 αγοράκια ,4χρονων και 11μηνων. Ο μικρός μας διαγνώσθηκε με σύνδρομο Williams όταν ήταν 6 μηνών. Έκτοτε ξεκίνησε αυτό το ατελείωτο ταξίδι. Η 1η μαγνητική όταν ήταν 3 μηνών ήταν καθαρή και τον Οκτώβριο θα κάνουμε επανέλεγχο. Καρδιολογικα είναι OK, όπως κ τα νεφρά του. Στους 8 μήνες έκανε σπασμούς. Νοσηλεύτηκε και ξεκίνησε ενεσιμη αγωγή με ACTH.

Η αδερφή μου έχει σύνδρομο Williams και είναι 21 ετών!

Εικόνα Στέλλα

Καλησπερα σας η αδερφή μου έχει συνδρομο Williams και είναι 21 ετών! Εδώ και ένα χρονο έχει έντονες εξάρσεις θυμού και εμμονή με την μητέρα μου.. χθες το βράδυ την χαστούκισε  πάνω στα νεύρα της! Ευτυχώς η μητέρα μου έχει πολύ υπομονή και δεν της είπε τίποτα. Ξεκίνησε συνεδρίες με ένα ψυχολόγο δύο φορές έχει πάει ο οποίος μας είπε να μην της φωνάζουμε όταν έχει εξάρσεις θυμού και να την αγκαλιάζουμε.

Σύνδρομο Williams, γνωρίζετε κάποιον εξειδικευμένο γιατρό;

Εικόνα A.
Καλησπέρα σε όλους, είμαι αδελφή ενος 25χρονου με σύνδρομο Williams. Είναι ένα σπάνιο σύνδρομο και αναρωτιόμουν αν υπάρχουν εδώ μέσα και άλλα άτομα με αυτο το σύνδρομο. Πριν κάποιες μέρες μας ζήτησαν να του κάνουμε καποιες εξετάσεις για θυροειδή μιας και τα συγκεκριμένα άτομα τείνουν να το έχουν. Οι εξετάσεις έδειξαν υψηλό TSH΄. Οπότε έχουμε να αντιμετωπίσουμε αυτό τώρα. Μία ερώτηση μου είναι μήπως κανείς γνωρίζει κάποιον γιατρό που να είναι εξοικειωμένος με το αυτο το σύνδρομο μιας και ο θυροειδής δεν είναι το μόνο που πρέπει να παρακολουθεί.

Σύνδρομο Williams στην κόρη μου 2 ετών

Εικόνα elenidim3

Γειά σας. Με λένε Μαρία και θα ήθελα να σας πω την δική μου ιστορία... Πριν δύο χρόνια γέννησα την κόρη μου... Και μου είπε η παιδίατρος που την εξέτασε ότι έχει κάποιο φύσημα στην καρδούλα της... Εκεί ξεκίνησαν όλα. Πήγαμε σε παιδοκαρδιολογο και μας διέγνωσε στενωση ισθμού αορτής και στενωση πνευμονικης αορτής. Μετά από αυτή την εξέταση μας παρέπεμψαν για εξέταση DNA (καρυότυπο). Αποτέλεσμα;;;; Σύνδρομο Williams. Μετά για μέρες κενό... θλίψη... απόγνωση... απελπισία... και πολλά αναπάντητα γιατί;;; Γιατί να είμαι εγώ η 1 στις 25.000??? Όλα αυτα όμως τότε...

Φυσικά και δεν είστε οι μόνες με παιδί με Williams Syndrome

Εικόνα Betty

O γιος μου διαγνώστηκε με σύνδρομο Williams από την ηλικία των 2,5 μηνών. Από τότε ξεκινήσαμε έναν αγώνα ώστε να αντιμετωπίσουμε με διάφορες παρεμβάσεις το πρόβλημά του. Σήμερα που είναι ήδη 10 ετών και μετά από τόσα χρόνια θεραπείας (λογοθεραπεία - εργοθεραπεία, ομάδες κοινωνικοποίησης κλπ) συνεχίζουμε τις συνεδρίες και τις κάθε μορφής δραστηριότητες που φανταζόμαστε ότι μπορούν να τον βοηθήσουν, εξακολουθεί όμως να έχει πρόβλημα επικοινωνίας (κοινωνικής συμπεριφοράς) και κυρίως συγκέντρωσης.

Υπάρχουν άλλα παιδιά στην Ελλάδα με σύνδρομο Williams;

Εικόνα Vana Kalisperati

Θα ηθελα να σας ρωτησω αν υπαρχουν και αλλα παιδια με συνδρομο Γουίλιαμς? στην Ελλαδα ή ειμαι η μονη; Και αν καποιος γνωριζει περισσότερα θα ηθελα να επικοινωνήσω. Επισης αν γνωριζετε νοσοκομεια στο εξωτερικο που να ασχολουνται με το συγκεκριμενο σύνδρομο. Ευχαριστω για το χρονο σας. 

Είμαστε οι μόνοι με Williams;

Εικόνα froukis
Έχουμε ένα γλυκό χαδιάρη 4χρονο γιο ο οποίος έχει σύνδρομο Williams. Είναι πολύ ευαίσθητος και καλός όμως ο γλυκός μου δεν πολυκαταλαβαίνει, δεν μιλάει παρά μόνο κάτι λίγες λεξούλες στραβές κι αυτές.

Βρείτε ένα θέμα άμεσα!

Διαφήμιση — Ζητήστε προσφορά