Σύνδρομο Rett ή μια σφαιρική αναπτυξιακή καθυστέρηση;
Γεια σας... εχω μια κόρη 2μιση ετών.. η οποία εγινε 20μηνων να περπατήσει και ακόμα δεν μίλησε.. Λεει μονο μαμ, παπα, γιαγια, μουρμουρτιτο... η μοριακη μας εξέταση εδειξε καθαρή αλλα κανει μια κίνηση με τα χέρια wringing hands η οποία όταν την ειδε ο γιατρός Νευροαναπτυξιολογος οτι εχει σύνδρομο σαν Ρεττ... απ ο,τι διαβάζω ομως επρεπε η μοριακη να το δειχνει... τι λετε??
Το μωρο κανει ειδη λογο και εργο ακομα δεν δειχνει με το χερι της αν θελει κατι αλλα της το.μαθαινουμε τωρα και βλεπουμε οτι κανει προοδο απλα θελει πιο εντατικα μαθηματα..
Τι να πιστεψω πλεον?? Εχει όντως Ρεττ ή ειναι τελικα οπως μας ειπαν αρχικα μια σφαιρικη αναπτυξιακη καθυστεριση??
Ευχαριστω περιμενω απαντησεις
Σχόλια
Σύνδρομο Rett
Καλησπέρα,
Δεν ξέρω αν τα συμπτωματα της μικρής σας μοιάζουν με συνδρομο Rett αλλά για να γίνει διαγνωση θα πρέπει να υπάρχει απόδειξη οτι έχει την μετάλλαξη σε συγκεκριμένα γονίδια (νομίζω υπάρχουν 3 διαφορέτικα γονίδια υπευθύνα, το ενα απο αυτα το MECP2 είναι το πιο συχνό).
Αν δεν απόδειχτει αυτό δεν μπορούν να πουν για συνδρομο Rett.
Οτι και να είναι πάντως σας ευχόμαι να πάτε καλά και να έχετε καλή πρόοδο.
Τάνια
Το σύνδρομο Rett δε μπορεί να διαγνωστεί με τη μοριακή εξέταση
Καλημέρα, το σύνδρομο Rett δεν μπορεί να διαγνωστεί με τη μοριακή εξέταση, αλλά όπως σωστά ανέφερε και η κυρία Τάνια, με ειδική γενετική εξέταση για το σύνδρομο Rett. Η εξέταση μπορεί να γίνει στο "Χωρέμειο" Ερευνητικό Εργαστήριο στην Αθήνα, όπου αν δεν κάνω λάθος είναι δωρεάν ή έχει πολύ μικρό κόστος. Επίσης γίνεται και σε κάποια ιδιωτικά διαγνωστικά κέντρα. Εμείς έχουμε ένα κοριτσάκι 6 ετών με σύνδρομο Rett και η εξέταση έγινε σε κάποιο ιδιωτικό κέντρο, γιατί τότε δε γνωρίζαμε για το Χωρέμειο. Εφόσον το υποψιάζεται ο παιδονευρολόγος, καλό είναι να κάνετε την εξέταση για να γνωρίζετε αν το παιδί έχει το σύνδρομο. Με συχνή παρακολούθηση και στοχευμένες θεραπείες μπορεί να γίνει καλύτερη διαχείριση των συμπτωμάτων και να αποφευχθούν τυχόν προβλήματα. Αν τελικά το παιδί έχει σύνδρομο Rett, θα σας πρότεινα να έρθετε σε επαφή και με το Σύλλογο που ονομάζεται Άγγελοι Γης, καθώς παρέχει ουσιαστική υποστήριξη και ενημέρωση για το σύνδρομο στην Ελλάδα (www.rettgreece.gr). Όπως και να έχει σας εύχομαι ότι καλύτερο.
Η εξέταση που κάναμε για Rett
Γεια σας και ευχαριστω για την ανταπόκρισή σας... η εξεταση που καναμε την εχω εδω μπροστα μου λεει πανω Investigation with high resolution oligon array, test requested: detection of genomic imbalances with microarray CGH.. και στο τελος κατω γραφει Normal constitution.. αυτη η εξεταση δεν δειχνει?? Μας ειπαν οτι ηταν πολυ εξιδικευμενη εξεταση..
Ευχαριστω πολυ
Αν εχει κι αλλες πιο αποτελεσματικες, σιγουρα θα ζητησω να γινουν αν δεν μας τις κανουν γιατι μας ειπαν οτι ειναι ακριβες και μπορει το Υπουργειο εδω στη Κυπρο να μην εγκρινει.. θα ερθουμε Αθηνα να τις κανουμε..
Μάλλον αναφέρεστε στην εξέταση του μοριακού καρυότυπου
Αν καταλαβαίνω σωστά, μάλλον αναφέρεστε στην εξέταση του μοριακού καρυότυπου, η οποία σίγουρα δεν ανιχνεύει το σύνδρομο Rett. Βασικά η εξέταση που το ανιχνεύει γίνεται αποκλειστικά και μόνο για το rett. Η εξέταση που κάναμε εμείς λέγεται μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Rett (γονίδιο mecp2). Για την Κύπρο δεν γνωρίζω αν υπάρχει κάποιο ερευνητικό Κέντρο όπως το Χωρέμειο αλλά φαντάζομαι ότι ο παιδονευρολόγος μπορεί να σας κατευθύνει σχετικά με το που μπορείτε να την κάνετε. Πάντως και εδώ στην Ελλάδα, αν η εξέταση γίνει σε ιδιωτικό διαγνωστικό κέντρο γενετικής είναι πολύ ακριβή και δεν καλύπτεται από τον ασφαλιστικό φορέα.
Μοριακή εξεταση για Rett
Καλησπέρα Ανδριανή,
Η εξέταση που κανατε είναι καλή αν υποψιαζονται ότι κάτι υπάρχει γενετικά αλλά δεν είναι σιγουροι τι. Δεν θα έδειχνε για Rett ομως. Οταν υποψιάζονται συγκεκριμένο σύνδρομο, όπως το Rett που υπάρχει γονίδιο που ευθύνεται για πανω απο 80% των περιπτώσεων τότε οι εξετάσεις γίνονται για το συγκεκριμένο γονίδιο και μόνο, είναι δηλαδή πιο στοχευμένες.
Υπάρχουν βέβαια και περιπτώσεις που τα συμπτώματα δείχνουν Rett αλλά δεν μπορεί να επιβεβαίωθει γιατί δεν υπάρχει κάποια μετάλλαξη στο γονίδιο mecp2. Εκεί πλέον μιλάμε για ατύπο συνδρομο Rett (μπορεί να υπάρχει μεταλλαξη καπου αλλού και να δημιουργεί αναλογα συμπτωματα αλλά δεν έχει αναγνωρίστει το αντίστοιχο γονίδιο).
Νομίζω πάντως ότι οι θεραπείες και γενικά η προσέγγιση θα ειναι η ίδια για επιβεβαιωμένο η άτυπο Rett οπότε το τέστ μόνο θα σου δώσει μαι επιπλέον πληροφορία. Εσύ αποφασίζεις κατα πόσο την χρειάζεσαι.